我国是一个人口大国，也是出生缺陷的高发国家，每年出生的2000万新生儿中，肉眼可识别的先天畸形儿约30-40万，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万。因此降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的一个关键环节。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。一级预防是通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。二级预防是通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生。三级预防是对出生后的缺陷儿进行及时筛查、及时诊断、及时治疗。

减少出生缺陷的发生重在预防。产前筛查和诊断作为二级预防的干预措施，目的就是最大限度地防止先天缺陷儿出生，提高出生人口素质。2017年山西省政府承诺“为全省城乡怀孕妇女提供免费产前筛查和诊断服务”。这一惠民政策2018年又提出了新的要求和目标，孕期筛查率要达到100%。那么这项工作的具体内容有哪些呢？

一、免费服务对象是谁？

符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象。

①女方为本省户籍的；

②男方为本省户籍、女方为外省户籍的；

③居住在本省6个月以上的流动人口。

二、这一项免费服务做哪些检查？

1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查；

2.产前诊断：通过产科的系统超声检查或胎儿细胞培养的染色体核型分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。

具体包括：

（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断；

（2）针对产前筛查21-单胎综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。

血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入免费服务范围。

三、如何进行免费产前筛查？

符合上述免费服务条件的孕妇携带居民身份证原件及复印件即可到采血机构进行血液标本采集。

四、孕妇采血后多久能得到筛查结果？

孕妇采血后一般在10-12个工作日内能得到产前筛查结果，由所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）负责告知孕妇。

五、产前筛查的结果有哪几种？

孕妇通过产前筛查就会获得高风险、低风险、临界风险三种结果。

对于低风险或临界风险者，所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）会及时通知孕妇。孕妇要按照医嘱进行继续观察。

报告为高风险的孕妇，所在县级妇幼保健机构（或指定相关医疗机构）会及时通知孕妇。孕妇要主动到县级妇幼保健机构领取转诊单，前往产前诊断机构进一步接受产前诊断服务，进行免费的产科系统超声诊断或羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等检查。

六、孕妇多久能得到产前诊断结果？

孕妇接受产前诊断服务后一般在25—30个工作日内便能得到产前诊断结果。由所在县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人。根据产前诊断结果选择干预措施或随访。

七、我市产前筛查机构有哪些？

忻州市妇幼保健计划生育服务中心、忻府区妇幼保健计划生育服务中心、原平市妇幼保健计划生育服务中心、宁武县妇幼保健计划生育服务中心。

我市筛查出的出生缺陷高风险孕妇需要进行产前诊断时，要到山西省妇幼保健院产前诊断中心或山西医科大学第一医院产前诊断中心进行产前诊断。

女性朋友们，如果你准备怀孕或者已经怀孕，记得到医院咨询医生，一定做好产前检查和孕期筛查，祝您生育一个健康活泼的宝宝。（忻州市人民医院 王妍婷 张彩玲）

（责任编辑：卢相汀）